El delandistrogene moxeparvovec, comercializado bajo el nombre de marca Elevidys, es una terapia génica recombinante diseñada específicamente para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Esta innovadora terapia busca abordar la causa raíz de la enfermedad al introducir un gen que permite la producción de una proteína esencial para la estabilidad muscular.
Mecanismo de Acción y Uso Médico
La terapia funciona mediante el uso de un vector viral adeno-asociado, el cual transporta un gen que induce la producción de micro-distrofina. Esta es una versión acortada de la proteína distrofina (138 kDa, en comparación con los 427 kDa de la proteína normal) que contiene los dominios seleccionados necesarios para mantener la integridad de las células musculares.
Indicaciones
El medicamento está indicado para personas, tanto ambulatorias como no ambulatorias, de cuatro años o más que padezcan distrofia muscular de Duchenne y que tengan una mutación confirmada en el gen de la enfermedad. Se administra a través de una infusión intravenosa lenta.
Eficacia y Aprobaciones
La FDA aprobó el uso médico de delandistrogene moxeparvovec en junio de 2023. Sin embargo, es importante notar que la aprobación fue acelerada y se basó en la detección de la expresión génica exitosa, mientras que la evidencia de mejora clínica significativa sigue pendiente. En un ensayo clínico de fase III, el fármaco no logró demostrar una mejora estadísticamente significativa en la función motora de varones ambulatorios de entre 4 y 8 años.
Efectos Secundarios y Seguridad
El uso de Elevidys ha estado asociado con diversos efectos secundarios. Los más reportados incluyen:
- Vómitos y náuseas.
- Fiebre.
- Trombocitopenia (recuento anormalmente bajo de plaquetas en la sangre).
- Insuficiencia hepática.
Historia y Controversias Legales
En julio de 2025, la FDA impuso una suspensión clínica a Elevidys tras el fallecimiento de tres personas que recibieron el fármaco o una terapia génica experimental similar, debido a una insuficiencia hepática aguda. Aunque inicialmente hubo tensiones entre la FDA y Sarepta Therapeutics, la empresa finalmente suspendió la distribución voluntariamente. La suspensión fue levantada por la FDA el 28 de julio de 2025.
Por otro lado, el Comité for Medicinales for Human Use de la Agencia Europea de Medicamentos recomendó que el fármaco no fuera comercializado en la Unión Europea en julio de 2025.
Aspectos Económicos
El costo inicial del tratamiento es extremadamente elevado, situándose en aproximadamente 3,2 millones de dólares por una única dosis, la cual se espera que tenga un efecto duradero durante toda la vida del paciente.