El estado de secretor se define como la presencia o ausencia de antígenos solubles del grupo sanguíneo ABO en los fluidos corporales de un individuo, tales como la saliva, las lágrimas, la leche materna, la orina y el semen. Las personas que presentan estos antígenos en sus secreciones se denominan secretores, mientras que aquellas que carecen de ellos son llamadas no secretoras.
Este rasgo está determinado genéticamente por el gen FUT2 (también conocido como gen Se). El fenotipo secretor se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que un individuo solo necesita una copia funcional del gen para ser secretor. Por el contrario, el fenotipo no secretor (se) es un rasgo recesivo.
Genética del estado de secretor
La expresión de los antígenos del grupo sanguíneo ABO depende de la interacción de tres genes principales que codifican glucosiltransferasas, enzimas responsables de añadir azúcares a sustancias precursoras para crear nuevas estructuras moleculares:
- Gen ABO: Controla la expresión de los antígenos A y B.
- Gen FUT1 (o gen H): Controla la expresión del antígeno H, que es el precursor esencial para la formación de los antígenos ABO.
- Gen FUT2 (o gen Se): Controla la formación del antígeno H específicamente en las secreciones corporales.
En los individuos secretores, el gen FUT2 codifica la enzima α-2-L-fucosiltransferasa. Esta enzima convierte una sustancia precursora en los fluidos corporales en antígeno H. Posteriormente, las glucosiltransferasas codificadas por el gen ABO modifican este antígeno H para producir los antígenos correspondientes al grupo sanguíneo de la persona. Los no secretores, al no poder formar el antígeno H en sus secreciones, no pueden expresar antígenos ABO solubles.
Relación con el sistema sanguíneo Lewis
El estado de secretor también influye en los fenotipos del grupo sanguíneo Lewis, los cuales están controlados por el gen FUT3 (gen Le) y el gen FUT2. Los dos antígenos principales de este sistema son Le(a) y Le(b):
- Individuos Le negativos: No expresan ninguno de los dos antígenos, designándose como Le(a-b-).
- Individuos Le positivos: Su fenotipo depende de su estado de secretor. El gen FUT3 produce el antígeno Le(a) a partir de un precursor. En los secretores, la α-2-L-fucosiltransferasa modifica el precursor, permitiendo la formación del antígeno Le(b). Por lo tanto, los secretores Le positivos expresan el tipo Le(a-b+), mientras que los no secretores Le positivos expresan el tipo Le(a+b-).
Importancia clínica y diagnóstica
Una de las implicaciones más notables del estado de secretor es la susceptibilidad a ciertas enfermedades. Los norovirus se adhieren a los antígenos del grupo sanguíneo secretados en la mucosa del tracto digestivo. Debido a que los no secretores no expresan estos antígenos, presentan una susceptibilidad reducida a la mayoría de las cepas de este virus.
Métodos de determinación
El estado de secretor puede determinarse mediante dos vías principales:
- Genotipado: Análisis directo del ADN para identificar variantes en el gen FUT2.
- Métodos serológicos: Se basa en la detección de antígenos en la saliva. La muestra de saliva se hierve y se mezcla con reactivos que contienen anticuerpos contra los antígenos A, B y H. Se añaden glóbulos rojos que expresan dichos antígenos. Si la persona es secretora, los anticuerpos se unirán a los antígenos de la saliva en lugar de a los glóbulos rojos, evitando la aglutinación de estos últimos.
Históricamente, estas pruebas fueron utilizadas en la ciencia forense, aunque actualmente han sido superadas por la precisión de las pruebas de ADN.
Prevalencia poblacional
La distribución del estado de secretor varía significativamente según el grupo étnico:
| Grupo Poblacional | Prevalencia de Secretores |
|---|---|
| Personas de ascendencia europea (blancos) | Aproximadamente 80% |
| Aborígenes australianos, Inuit y algunos grupos nativos americanos y melanesios | Casi 100% |
| Sur de la India | Aproximadamente 22% |