El Síndrome Poliglandular Autoinmune Tipo 2, también conocido como APS-II o PAS II, es la forma más común de los síndromes de falla poliglandular. Esta condición se define fundamentalmente por la asociación entre la enfermedad de Addison autoinmune y otras patologías endocrinas, específicamente la enfermedad tiroidea autoinmune o la diabetes mellitus tipo 1, o ambas simultáneamente.
A diferencia de otras variantes, el APS-II es heterogéneo y no está vinculado a un único gen. En cambio, el riesgo aumenta significativamente en individuos que portan antígenos leucocitarios humanos específicos, como el HLA-DQ2, HLA-DQ8 y HLA-DR4. Estadísticamente, este síndrome afecta a las mujeres con mayor frecuencia que a los hombres.
Signos y Síntomas
Las manifestaciones clínicas del APS-II varían según las glándulas afectadas, pero los síntomas consistentes en los pacientes incluyen:
- Náuseas y anorexia.
- Poliuria (micción frecuente).
- Palpitaciones y pérdida de peso.
- Presión arterial baja (hipotensión).
- Mialgias (dolores musculares).
- Anemia.
- Hipogonadismo.
- Diabetes mellitus.
- Hipoparatiroidismo.
Condiciones Asociadas
Es común encontrar que los pacientes desarrollen patologías específicas como la tiroiditis de Hashimoto o la enfermedad de Graves, que impactan directamente el funcionamiento de la glándula tiroides.
Genética y Fisiopatología
Desde el punto de vista genético, el síndrome presenta un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta. Se ha identificado que los antígenos leucocitarios humanos involucrados son principalmente el HLA-DQ2 (DR3 (DQB0201)) y el HLA-DQ8 (DR4 (DQB10302)).
Esto indica que se trata de un trastorno multifactorial. En el sistema inmunológico de un individuo afectado, es frecuente encontrar autoanticuerpos que reaccionan contra antígenos específicos. Además, la presencia de infiltrados inflamatorios crónicos (linfocitos) en los órganos afectados es una señal clara de la patología.
Diagnóstico
A diferencia del Tipo 1, donde las pruebas genéticas son determinantes, en el Tipo 2 las pruebas genéticas solo sirven para identificar genes que predisponen al individuo a un riesgo más alto. Para confirmar el diagnóstico, se utilizan otros métodos de imagen y exámenes clínicos:
- Tomografía Computarizada (TC).
- Resonancia Magnética (RM).
- Ecografía (Ultrasonido).
Tratamiento y Manejo
El manejo del APS-II es multidisciplinario y se centra en la sustitución hormonal y el control inmunológico:
- Terapia isohormonal: Reemplazo de las hormonas faltantes.
- Glucocorticoides: Para tratar la insuficiencia adrenal.
- Reemplazo de hormona tiroidea: Para corregir el hipotiroidismo.
- Ciclosporina A: En ciertos casos para modular la respuesta inmune.
- Guías dietéticas: Ajustadas según si el paciente padece diabetes o la enfermedad de Addison.
Historia y Contexto Social
Esta condición fue reconocida y descrita por primera vez en 1926 por el patólogo alemán Martin Benno Schmidt. Posteriormente, se describió un tercer subtipo (PAS III) en adultos, pero debido a que no presenta diferencias clínicas significativas con el Tipo II (excepto por la ausencia de falla adrenal), ambos se agrupan generalmente bajo la denominación de PAS II.
En el ámbito cultural, se presume que el presidente de los Estados Unidos, John F. Kennedy, haya padecido el Síndrome Poliglandular Autoinmune Tipo 2.