El síndrome de Woodhouse-Sakati es un trastorno multisistémico raro de herencia autosómica recesiva que provoca malformaciones en diversas partes del cuerpo y deficiencias graves que afectan principalmente al sistema endocrino.
Presentación Clínica
Este síndrome se caracteriza por una serie de manifestaciones clínicas progresivas que afectan a múltiples órganos y sistemas:
- Alopecia: Adelgazamiento progresivo del cabello durante la infancia que a menudo evoluciona hacia una alopecia total.
- Disfunción Endocrina: Incluye hipogonadismo (que se hace evidente durante la pubertad), hipotiroidismo y diabetes mellitus.
- Déficits Sensoriales y Cognitivos: Pérdida auditiva y discapacidad intelectual leve.
- Trastornos del Movimiento: Movimientos extrapiramidales progresivos, tales como espasmos distónicos, posturas distónicas, disartria (dificultad para hablar) y disfagia (dificultad para tragar).
- Cardiología: Se han reportado anomalías en el electrocardiograma.
Genética y Herencia
Se cree que el síndrome de Woodhouse-Sakati es causado por mutaciones en el gen C2orf37 (también conocido como DCAF17), ubicado en el cromosoma humano 2q22.3-q35. El trastorno se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que el individuo debe heredar dos copias del gen defectuoso (una de cada progenitor) para manifestar la enfermedad. Generalmente, los padres son portadores sanos que no presentan signos ni síntomas del trastorno.
Diagnóstico
El proceso de diagnóstico del síndrome de Woodhouse-Sakati implica diversas pruebas médicas y clínicas:
- Resonancia Magnética (RM): Al igual que en otras enfermedades de acumulación de hierro en el cerebro (NBIA), se utiliza una secuencia T2 de RM para detectar la acumulación de hierro en el núcleo basal.
- Análisis de Sangre: Se emplean pruebas sanguíneas para detectar niveles bajos del factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1).
- Pruebas Genéticas: El diagnóstico definitivo requiere el análisis del gen DCAF17. El proceso comienza con el análisis de secuencia y, si no se encuentran cambios, se procede al análisis de deleciones y duplicaciones.
Tratamiento
Aunque no existe una cura definitiva para el síndrome, se enfocan en el gestionar los síntomas. Por ejemplo, la distonía oromandibular asociada puede tratarse mediante el uso de una férula TMJ de Hegab.
