Displasia Craniofrontonasal: Causas, Síntomas y Diagnóstico
Causada por mutaciones en el gen EFNB1, esencial para el desarrollo craneofacial.
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Enfermedades Raras
Colección de 2 artículos especializados sobre Enfermedades Raras en español.
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Síndrome de Woodhouse-Sakati: Causas, Síntomas y Diagnóstico
Es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen C2orf37/DCAF17.