El Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un catálogo continuamente actualizado de genes humanos y trastornos o rasgos genéticos, con un enfoque particular en la relación entre el gen y el fenotipo. A partir de junio de 2019, aproximadamente 9,000 de las más de 25,000 entradas en OMIM representaban fenotipos, mientras que el resto representaba genes, muchos de los cuales estaban relacionados con fenotipos conocidos.
Versiones e Historia
OMIM es la continuación en línea de Mendelian Inheritance in Man (MIM), obra de Victor A. McKusick, que fue publicada en 12 ediciones entre 1966 y 1998. En la primera edición de MIM, casi todas las 1,486 entradas discutían fenotipos.
El proyecto es producido y curado en la Escuela de Medicina de Johns Hopkins (JHUSOM). OMIM estuvo disponible en internet desde 1987 bajo la dirección de la Biblioteca Médica Welch en JHUSOM, con el apoyo financiero del Instituto Médico Howard Hughes. Entre 1995 y 2010, contó con el soporte informático y financiero del Centro Nacional de Biotecnología de Información (NCBI). Actualmente, el sitio web OMIM.org es mantenido por la Universidad de Johns Hopkins con el apoyo financiero del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
Proceso de Recolección y Uso
El contenido de MIM/OMIM se basa en la selección y revisión de la literatura biomédica revisada por pares. La actualización del contenido es realizada por un equipo de redactores científicos y curadores bajo la dirección de Ada Hamosh en el Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética de la Universidad de Johns Hopkins.
Aunque OMIM es gratuito y accesible para el público, está diseñado principalmente para ser utilizado por:
- Médicos y otros profesionales de la salud interesados en trastornos genéticos.
- Investigadores de genética.
- Estudiantes avanzados de ciencia y medicina.
La base de datos sirve como un recurso fundamental para localizar literatura relevante sobre condiciones heredadas, y su sistema de numeración es ampliamente utilizado en la literatura médica para proporcionar un índice unificado de enfermedades genéticas.
Sistema de Clasificación de OMIM
Números de OMIM
Cada entrada de OMIM posee un identificador único de seis dígitos, clasificado de la siguiente manera:
| Rango de Números | Descripción |
|---|---|
| 100000–299999 | Loci o fenotipos autosómicos (creados antes del 15 de mayo de 1994) |
| 300000–399999 | Loci o fenotipos ligados al cromosoma X |
| 400000–499999 | Loci o fenotipos ligados al cromosoma Y |
| 500000–599999 | Loci o fenotipos mitocondriales |
| 600000 en adelante | Loci o fenotipos autosómicos (creados después del 15 de mayo de 1994) |
En casos de heterogeneidad alélica, el número MIM se sigue de un punto decimal y un número único de 4 dígitos para especificar la variante (por ejemplo, las variantes alélicas del gen HBB, 141900, se numeran del 141900.0001 al 141900.0538).
Símbolos que preceden a los números MIM
Los símbolos que aparecen antes del número de entrada indican la categoría de la misma:
- Asterisco (): Indica que la entrada es un gen.
- Símbolo de número (#): Indica que es una entrada descriptiva, generalmente de un fenotipo, y no representa un locus único.
- Signo más (+): Indica que la entrada contiene la descripción de un gen de secuencia conocida y un fenotipo.
- Signo de porcentaje (%): Indica que la entrada describe un fenotipo mendeliano confirmado o un locus fenotípico para el cual no se conoce la base molecular subyacente.
- Sin símbolo: Generalmente indica una descripción de un fenotipo cuya base mendeliana se sospecha, pero no se ha establecido claramente.
- Acento circunflejo (^): Significa que la entrada ya no existe porque fue eliminada o movida a otra entrada.
