Genética

Un alelo es una variante de la secuencia de nucleótidos en un locus específico del ADN.

Es el estándar internacional para describir cromosomas humanos y sus anomalías.

El cromosoma 12 representa aproximadamente el 4% al 4,5% del ADN total de una célula humana.

Es causado por la fusión de los extremos del cromosoma 22 tras la pérdida de material genético.

OMIM es un catálogo exhaustivo de genes humanos y trastornos genéticos mantenido por la Universidad de Johns Hopkins.