Un alelo es una variante de la secuencia de nucleótidos en una ubicación específica, denominada locus, de una molécula de ADN. Estas variaciones pueden manifestarse como cambios en una sola posición mediante polimorfismos de nucleótido único (SNP), o pueden implicar inserciones y deleciones de miles de pares de bases.
En la mayoría de los casos, los alelos no producen cambios significativos en las características de un organismo. Sin embargo, en ocasiones, diferentes alelos pueden dar lugar a rasgos fenotípicos observables, tales como la resistencia a los antibióticos en bacterias, mutaciones del desarrollo en moscas de la fruta o enfermedades genéticas en seres humanos.
Zigosidad y Herencia
La mayoría de los organismos multicelulares son diploides, lo que significa que poseen dos juegos de cromosomas en algún momento de su ciclo biológico. Dependiendo de la combinación de alelos en un locus determinado, el organismo puede clasificarse de la siguiente manera:
- Homocigoto: Cuando los dos cromosomas contienen el mismo alelo para un locus específico.
- Heterocigoto: Cuando los alelos en los dos cromosomas son diferentes.
Este principio fue fundamental en los descubrimientos de Gregor Mendel, quien observó que los colores blanco y púrpura de las flores de los guisantes eran el resultado de un solo gen con dos alelos. Sus hallazgos sentaron las bases de las leyes de la herencia, que explican cómo se transmiten estas variantes a la descendencia.
Interacciones Alélicas: Dominancia y Recesividad
En muchos casos, la interacción entre los dos alelos de un locus se describe como dominante o recesiva, basándose en cuál de los dos fenotipos homocigotos se asemeja más el heterocigoto.
Alelos Dominantes y Recesivos
Cuando un heterocigoto es indistinguible de uno de los homocigotos, el alelo expresado se denomina dominante y el otro recesivo. El alelo dominante enmascara el efecto del recesivo, por lo que el fenotipo recesivo solo es observable cuando el organismo es homocigoto recesivo para ese gen.
Tipos Especiales de Alelos
- Tipo silvestre (Wild type): Se refiere al alelo que contribuye al carácter fenotípico típico observado en poblaciones naturales. Históricamente se consideraba que estos eran siempre dominantes y comunes, mientras que los alelos mutantes eran recesivos y raros. Actualmente se sabe que muchos loci son altamente polimórficos y que gran parte de la variación genética no produce diferencias fenotípicas evidentes.
- Alelo nulo: Una variante génica que carece de la función normal del gen, ya sea porque no se expresa o porque la proteína resultante es inactiva.
Alelos Múltiples y Polimorfismo
En una población o especie, es común encontrar múltiples alelos para un mismo locus entre diferentes individuos. La variación alélica se mide a través del polimorfismo (número de alelos presentes) o la proporción de heterocigotos en la población.
Un ejemplo clásico es el sistema de grupos sanguíneos ABO en humanos. Aunque un individuo solo puede poseer dos alelos, el gen ABO tiene tres alelos comunes (IA, IB e i) que determinan la compatibilidad en las transfusiones. Esto genera seis genotipos posibles (IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB e ii) que resultan en cuatro fenotipos: Tipo A, Tipo B, Tipo AB y Tipo O.
Etimología
La palabra "alelo" es una forma abreviada de allelomorph ("otra forma"), término acuñado por los genetistas británicos William Bateson y Edith Rebecca Saunders a principios del siglo XX. Proviene del prefijo griego ἀλληλο- (allelo-), que significa "mutuo" o "recíproco", derivado de ἄλλος (allos), que significa "otro".
